Існує такий розділ генетики під назвою «цитогенетика», де проводиться переважним чином докладний процес вивчення каріотипу людини.
В даному випадку мається на увазі проведення особливо ретельного аналізу і всебічної оцінки всіх сорока шести хромосом в залежності від кольору, розміру, а також кількості. Каріологічний вид дослідження являє собою сукупність необхідних послідовних дій, в ході яких підлягає детальному вивченню ядерний матеріал людської ДНК.
У більшості випадків хромосомний набір у людини вважається стандартним, проте даний факт не виключає можливість виявлення будь-якого порушення в кількісному або ж якісному складі.
Основні поняття і характеристики
Каріотип це набір певних ознак хромосом, за допомогою яких характеризується досліджуваний біологічний вид того чи іншого організму. Клітинний цикл є досить тривалим, тому протягом його можна зайнятися визначенням каріотипу, вибравши одну з відповідних популяцій клітин. Для цього фахівці, що працюють безпосередньо в даному напрямку діяльності використовують на практиці такі популярні методики:
- класична — являє собою цитогенетичні заходи в рамках мікроскопічного дослідження за допомогою фарбування аналізованих хромосом. Тут, як правило, з зразка взятої людської венозної крові необхідно виділити лімфоцити, щоб деякий час поспостерігати за їх ростом і розвитком;;
- молекулярна — є вдосконаленим способом на сьогоднішній день, де активним чином використовується тестування під назвою «fish».
Важливо розуміти, що вищеописане дослідження доцільно проводити одноразово протягом життя. Це пояснюється в першу чергу тим, що отриманий підсумковий результат буде залишатися незмінним. Як стверджують лікарі, будь-якої спеціалізованої підготовки перед здачею даного аналізу не потрібно.
Підготовка до генетичного тестування
Відомо, що аналіз на визначення каріотипу може проводиться як у дорослих людей, так і у дітей молодшого віку. Багатьох цікавить питання, що полягає перш за все в необхідності попередньої підготовки. Рекомендується запам’ятати кілька важливих зауважень з цього приводу:
- у лабораторних умовах здійснюється ранковий забір крові з вени пацієнта натщесерце;
- здача каріограми за своєю специфікою є досить-таки схожою з усім відомим загальним аналізом крові;
- при підозрі на онкологічне захворювання доцільно взяти біопсію тканини, де лоціруется пухлина;
- виявлені хромосомні аномалія дозволяють більш точно опрежедіть тип ракової хвороби.
